«Болезнь бабочки»: редкий недуг, из-за которого люди получают раны даже при контакте с одеждой

Болезнь бабочки поражает людей с детства и значительно сокращает длительность жизни. Источник изображения: dzen.ru

В мире существует огромное количество страшных заболеваний. Например, некоторые люди страдают от болезни, которая делает кожу настолько тонкой, что она может порваться даже от прикосновения одежды. По-научному она называется буллезный эпидермолиз, но больше всего она известна как «болезнь бабочки». Согласно статистике, она встречается у 1 из 50 000 люде. Болезнь не выбирает жертв по полу, расе или национальности и делает кожу настолько уязвимой, что малейшее трение вызывает болезненные пузыри. И причиной всему этому являются генетические мутации.

Болезнь бабочки, или буллезный эпидермолиз, — это собирательное название для целой группы редких наследственных заболеваний, которые делают кожу невероятно чувствительной и хрупкой. Даже малейшее воздействие, будь то трение одежды или легкий удар, может привести к образованию болезненных пузырей и ран. Причина этого кроется в генетических мутациях, которые нарушают работу белков, отвечающих за прочность и сцепление слоев кожи.

Страшная болезнь возникает из-за того, что у человека не достает белков, поддерживающих прочность кожи. Источник изображения: New Atlas

У болезни бабочки существует около 30 подтипов, классифицируемых по глубине поражения кожи. Наиболее распространённой формой, встречающейся у 70% пациентов, является легкая, при которой пузыри образуются в верхнем слое кожи — эпидермисе. Более редкие формы заболевания поражают глубокие слои кожи. Страшная болезнь передается по наследству: достаточно одной копии мутировавшего гена от одного из родителей, чтобы ребенок заболел.

Читайте также: Почему татуировки остаются на коже навсегда

Как можно понять, симптомы этого заболевания обычно появляются с рождения или в раннем детстве. Главная особенность болезни — крайняя чувствительность и хрупкость кожи, которая может покрыться волдырями даже от незначительного трения. Чаще всего страдают руки и подошвы стоп: эти области не только подвержены образованию пузырей, но и со временем могут утолщаться и покрываться рубцами.

Фотографии болезни бабочки можете поискать сами, но предупреждаем — они могут вас шокировать. Источник изображения: science.howstuffworks.com

Тяжесть симптомов может варьироваться в зависимости от подтипа болезни. В легких случаях состояние кожи может улучшаться со временем, и такие формы не представляют угрозу для жизни. Однако при тяжелых формах пациенты часто не доживают до 30 лет. Это связано с высоким риском опасных инфекций, которые могут проникать через поврежденную кожу, а также с возможным поражением внутренних органов, что делает эту болезнь не только мучительной, но и опасной для жизни.

Вам будет интересно: Почему на голове шелушится кожа и появляется перхоть

Впервые термин «буллезный эпидермолиз» был использован немецким дерматологом Генрихом Кебнером в 1886 году. Несмотря на развитие медицины (мы уже умеем пересаживать титановые сердца!), болезнь бабочки остается неизлечимой.

К счастью, современные медицинские подходы способны хотя бы облегчить жизнь пациентов. Ключевым аспектом лечения является тщательный уход за кожей: пузыри аккуратно очищают, а раны защищают специальными повязками, которые не прилипают к коже. Для уменьшения боли и зуда назначают обезболивающие препараты, а в случае инфекции применяют антибиотики.

Лечение болезни бабочек часто сводится к уходу за ранами. Источник изображения: Live Science

К ому же, в 2023 году произошло важное событие — в США был одобрен терапевтический гель против болезни бабочек. Это средство предназначено для лечения формы заболевания, вызванной мутациями гена, отвечающего за выработку коллагена — белка, отвечающего за эластичность и прочность кожи. Гель доставляет исправленный ген непосредственно в клетки кожи, что способствует улучшению их состояния.

Обязательно подпишитесь на наш Дзен-канал. Так вы не пропустите ничего важного!

Болезнь бабочки вполне можно было добавить в наш список самых редких и необычных заболеваний в мире. Кстати, настоятельно рекомендуем к прочтению этот материал!