Как из-за редкой генной мутации женщину обвинили в серийных убийствах, а затем помиловали

Секвенирование ДНК помогло расследовать загадочные смерти четырех детей из одной семьи

Австралийка Кэтлин Фолбигг в 2003 была осуждена за убийства четверых своих детей, которые совершила в течение десяти лет. Ни один из ее детей не дожил до двухлетнего возраста. Присяжные в полной мере признали вину женщины — они утверждали, что каждого из своих детей она задушила, поэтому приговорили ее к 30 годам лишения свободы. В прессе ее стали называть “худшей женщиной-серийным убийцей Австралии”. Однако сама Кэтлин Фолбигг с решением суда не согласилась и всегда утверждала, что невиновна. Спустя 20 лет благодаря современным технологиям ей все же удалось снять с себя все обвинения. На этот раз суд сконцентрировал свое внимание на косвенных уликах и доказательствах, которые вызывали много вопросов. Среди таких улик был дневник женщины, а также отсутствие следов травм у детей. Точку в этом деле поставило секвенирование ДНК.

В 2003 году, когда женщина была обвинена в убийствах своих детей, ДНК человека было секвенировано (расшифровано) впервые, и это обошлось правительству США в 300 миллионов долларов. Разумеется, никто в судебной практике эту технологию еще не использовал. Однако уже в 2015 году секвенирование генов подешевело до 1500 долларов США, что позволило провести исследование генов детей.

В частности, специалисты в области секвенирования исследовали три гена CALM, которые могли бы помочь объяснить внезапную смерть детей. За последние 10 лет стало известно, что все три этих гена, то есть CALM1, CALM2 и CALM3 отвечают за кодирование одного и того же белка — кальмодулина. Все эти три гена позволяют синтезировать необходимое количества этого белка, чтобы контролировать движение кальция вокруг клеток. От этого белка во многом зависит ритмичность сокращений сердца, так как он открывает и закрывает кальциевые каналы в клетках сердечной мышцы.

В 2003 году Кэтлин Фолбигг признали виновной в убийстве четырех своих детей

Одно из исследований, проведенное в 2012 году, показало, что мутация в CALM1 вызвала аритмию и в конечном итоге смерть членов большой семьи в Швеции. В ходе другого исследования, проведенного в 2013 году, ученые обнаружили, что мутация в гене CALM1 или CALM2 вызывала у младенцев множественную остановку сердца. После этого было проведено ряд других исследований, которые дали такие же результаты. В частности, в 2019 году была проведена работа, которая показала, что в группе из 74 детей с мутацией в этих генах, 27% умерли в шестилетнем возрасте от сердечно-сосудистых заболеваний.

Эту мутацию в генах принято называть кальмодулинопатией. В настоящее время она подтверждена только у 135 человек на Земле, поэтому относится к самым редким и необычным заболеваниям. Как показало секвенирование ДНК детей Кэтлин Фолбигг в 2020 году, у двух ее дочерей была кальмодулинопатия. Мутацию обнаружили в гене мутации CALM2. Однако причина смерти двух сыновей все еще оставалась загадкой.

Мутация в генах CALM2 вызывает остановку сердца в раннем возрасте

Как показало исследование, у двух умерших сыновей женщины с генами CALM было все в порядке. Однако у них был обнаружен мутировавший ген BSN. Лабораторные исследования ранее показали , что половина мышей с этой мутацией не доживают до шести месяцев. Она вызывает сильные судороги, слепоту и эпилептические припадки. Именно от таких симптомов страдал один из ее сыновей. Все эти исследования закончились ходатайством о помиловании, которое подписали 90 ученых в 2021 году.

Переходите по ссылке на наш ЯНДЕКС.ДЗЕН КАНАЛ. Мы подготовили для вас множество интересных, захватывающих материалов посвященных науке.

Фактически, женщину обвинили в убийствах лишь из-за того, что вероятность естественной смерти сразу четырех детей в одной семьи настолько маловероятна, что практически невозможна. Однако исследования показали, что в судебной практике руководствоваться такой логикой нельзя. Сама женщины свое освобождение называет победой науки и истины. Если бы не развитие технологий, женщине пришлось бы провести в тюрьме еще 10 лет.

Если приговор женщины будет также отменен в Апелляционном суде по уголовным делам, она сможет отсудить у правительства миллионы долларов в качестве компенсации за несправедливый приговор. Ну а напоследок напомним об одном интересном наблюдении — за последние 40 лет в мире стало меньше серийных убийц. Узнать о причинах этому, а также почитать о самых известных серийных убийцах вы можете по этой ссылке.